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膈先天性缺损(congenitaldefectofthediaphragm)指胸腹膜裂孔和胸骨旁裂孔先天性发育障碍而致局部缺损,常并发先天性膈疝。临床多伴有呼吸困难、发绀,上腹部空虚等表现。该病多见于婴幼儿,偶见于青年胸骨后膈疝。